早发型癫痫脑病的性状检测

引发于新生儿期或婴儿晚期的晚发型哮喘甲状腺肿都会导致严重的概念化功能障碍和革新运动发育障碍，我们举例来说把它归咎于频繁引发的哮喘高烧或高烧间期哮喘；也活动[1]。对于这类哮喘的评估诊断，除了脑干形态异常、先天性代谢异常的事发外，基因检测已成为一项重要的诊断工具[2]。

如今，晚发型哮喘甲状腺肿的病因找到已扩展高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子第三组测序的商业化中会。另外，表型形态、畸形学、哮喘高烧患者学和脑电图检查可以帮助识别特定的哮喘综合征，以及提示互换的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210