病例深造：典型拉福拉病一例

近日，来自秘鲁的 Franco 副教授等人刊文了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

患者介绍

患儿**，16 岁，用到进行时性认知能力下降和不道德转变 5 年，而后用到浑身强直-阵挛和眼睑阵挛难治性抑郁症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病况进展又用到小脑性共济失调。

三兄弟中 2 个父母亲患有抑郁症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

研究所安全检查包括乳酸、地中安全检查、脑神经CT及膀胱，其结果示正常。

指甲活检（如下图右图）指引眼睑上皮细胞和汗腺支架细胞亚铁希夫颜料HIV的钙离子葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病近似于转变。

图 1. 指甲活检中拉福拉小锥体。A：腋区指甲活检组织病理学安全检查指引长方形或椭长方形的胞浆内亚铁–希夫颜料HIV，眼睑上皮细胞和腺出水细胞抗淀粉包裹锥体，即拉福拉小锥体（如图对角右图），亚铁希夫颜料HIV，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如对角右图）指引亚铁希夫颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引致的一种致死性常颜料锥体隐性遗传病，这两个基因均位处 6 号颜料锥体，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

更少 12-17 岁发作，发病前一般从未精神发育异常，发病后多有严重的眼睑肉阵挛发作，眼睑肉阵挛常由于日光冲动或者结构上感觉的冲动所诱发，患儿常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等疼痛，多数患儿发病后 10 年中死亡。

该病应与引致进行时性眼睑阵挛抑郁症的其他哮喘进行时鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海眼睑阵挛）、眼睑阵挛性抑郁症伴经年累月红树脂综合病症、皮质蜡样脂褐质沉积病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病目前已有针对治疗，临床主要是对病症支持者治疗。

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编辑： 程培训