早发型癫痫帕金森氏症的基因检测

发生地新生儿期或婴儿以前期的以前短裙帕金森氏症性疾病都会导致严重的认知失调和运动发育障碍，我们通常把它归咎于时常发生的帕金森氏症中风或中风间期帕金森氏症；也活动[1]。对于这类疾病的评核确诊，除了大脑骨架间歇性、先天性代谢间歇性的排查之外，基因样品已成一项重要的确诊物件[2]。

如今，以前短裙帕金森氏症性疾病的病因寻找已渗透到高通量基因化研读合成、基因面板（ gene panels）以及全氨基酸组化研读合成的商业化中。另之外，遗传基因特征、畸形研读、帕金森氏症中风症状研读和脑电图检查可以设法识别特定的帕金森氏症综合征，以及指引对应的基因样品方案[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿人： neuro210